Se estima que puede haber un total de 600 pacientes con alguna MPS en nuestro país, aunque sólo hay registrados 400 casos. A este respecto, MPS España demanda un “diagnóstico más eficaz y rápido que permita implementar cuanto antes alguna de las terapias actualmente disponibles y frenar así la progresión de la enfermedad” comenta Cruz.

Unos de los proyectos que lleva a cabo la Asociación MPS es el proyecto Find que en cuestión permite a cualquier especialista solicitar gratuitamente un “kit de diagnóstico” que contiene una ficha y las correspondientes instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serían posteriormente enviadas al Laboratorio del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se llevarían a cabo las pruebas diagnósticas necesarias para saber si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es. “Es fundamental un análisis precoz de estas enfermedades para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”, señala Cruz.

Cada vez más se presta mayor atención a la investigación en las enfermedades raras, si bien es cierto las enfermedades lisosomales y entre ellas las MPS están teniendo más oportunidades terapéuticas y el aumento de  ensayos clínicos que se están llevando a cabo en este ámbito”, explica. “Las MPS 1, 2, 4 y 6 disponen de tratamiento enzimático” Por su parte, “ya se han iniciado prometedores estudios en las MPS 7 y 3, proyectándose para esta última dos opciones terapéuticas: terapia de reemplazo enzimático y terapia génica en los subtipos A y B”. Desde MPS España “somos conscientes de que la unión hace la fuerza y es por ello que próximamente dispondremos de nuevas oportunidades para mejorar la calidad de vida de todos los afectados y sus familiares, en estrecha colaboración con la industria farmacéutica”.

La doctora Mercedes Gil, facultativa especialista de área de Pediatría en el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba es investigadora del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica comentará la importancia de estas terapias para las MPS y que son realmente efectivos cuando se aplican en las fases iniciales del proceso de enfermedad”. Tanto el trasplante de progenitores hematopoyéticos como la terapia de sustitución enzimática “consiguen modificar el curso natural de la misma, consiguiendo la estabilización clínica, retrasando el deterioro y mejorando la calidad de vida de los afectados y sus familias”.

El Dr. Joaquín Alejandro Fernández Ramos de la Unidad de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Reina Sofía nos tratará la importancia que tiene trabajar en equipo con un buen grupo de profesionales que tratan a los pacientes coordinadamente para una mejor asistencia y un buen control de la situación en pacientes con MPS.

Ponencias como la de María Benita Bellido-Serrano Logopeda del Centro Cedane, Centro de Daño Neurológico de Córdoba, como logopeda en el tratamiento de las MPS y con su experiencia nos demostrará como mejorar la situación de un paciente con afectación neurológica y la importancia que tiene un tratamiento logopédico para cambiar el curso de la enfermedad.

Además tenemos la oportunidad en este acto de contar con la presencia del grupo IMIBIC con la conferencia del experto Dr. José María Rubio García del área de Desarrollo Corporativo del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba que nos hablará del funcionamiento de dicho centro y de su poder de efectuar estudios en la materia de enfermedades como las MPS

Al final habrá la oportunidad de conocer testimonios de familias afectadas por las MPS que a todos nos pone en conocimiento de cual es exactamente la situación y como las familias hacen lazos de unión contando experiencias que son vividas por todos los asistentes con MPS.

¿Qué son las MPS?

Las MPS son enfermedades metabólicas, de depósito lisosomal, de carácter progresivo y afectación multisistémica. El espectro clínico puede ser muy amplio y varía dependiendo del tipo de enfermedad.

En las enfermedades de Hurler y Hunter (MPS tipos I y II respectivamente) los primeros síntomas pueden detectarse a los pocos meses de nacer y suelen ser hernias inguinales y umblicales, infecciones del tracto respiratorio (especialmente bronquitis de repetición), diarrea y otitis media aguda. Progresivamente, los pacientes presentan deformidades esqueléticas, contracturas articulares, hepatoesplenomegalia, deterioro cognitivo y apariencia facial característica con “rasgos toscos”. Los déficits sensoriales son frecuentes,  principalmente la hipoacusia y las opacidades corneales (sobre todo en los pacientes con MPS tipo I).  La afectación valvular  cardiaca  puede comprometer la vida de estos pacientes. 

La apariencia física no es demasiado característica en los pacientes con enfermedad de Sanfilippo (MPS tipo III),  predominando la afectación neurológica manifestada en los primeros años de la vida, con retraso del desarrollo psicomotor y, posteriormente, con trastorno de conducta y epilepsia.

Los pacientes con Enfermedad de Morquio (MPS tipo IV) manifiestan sus síntomas desde el primer año de vida con deformidades de la columna a nivel torácico-lumbar (escoliosis, cifosis), manteniendo un desarrollo psicomotor normal. Posteriormente aparecen contracturas articulares que limitan la movilidad de hombros, caderas y rodillas, y limitan la realización de una marcha normal. La compresión de la médula cervical  y la  afectación cardiopulmonar (secundaria a la afectación esquelética torácica) pueden limitar la vida de estos pacientes que en la edad adulta suelen tener inteligencia normal.

Clínicamente, los pacientes con Enfermedad de Maroteaux-Lamy (MPS tipo VI) son similares a los que padecen MPS tipo I, pero presentan un desarrollo psicomotor e inteligencia normales.

Las enfermedades de Sly y Natowicz (MPS tipos VII y IX respectivamente) son formas muy raras de MPS. Los pacientes identificados muestran síntomatología similar a los otros tipos de MPS.