Una enfermedad rara no solo se define en función de su baja prevalencia sino también por su relevancia clínica.
Existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras – según datos de la OMS-, que afectan globalmente al 6-8% de la población. Desgraciadamente, solo se dispone de conocimiento científico detallado sobre menos de 1.000 enfermedades raras.